Amyotrofische laterale sclerose (ALS). Artikel 2


Overzicht

Amyotrofische laterale sclerose (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), of ALS, is een progressieve neurologische (neurologische) ziekte die zenuwcellen vernietigt en invaliditeit veroorzaakt.

ALS wordt vaak de ziekte van Lou Gehrig genoemd, naar de beroemde honkballer die de diagnose kreeg. ALS is een type motorneuronziekte waarbij zenuwcellen geleidelijk afbreken en afsterven.

Artsen weten meestal niet waarom ALS voorkomt. Sommige gevallen zijn geërfd.

ALS begint vaak met spiertrekkingen en zwakte in een ledemaat of onduidelijke spraak. Uiteindelijk beïnvloedt ALS de controle over de spieren die nodig zijn om te bewegen, spreken, eten en ademen. Er is geen remedie voor ALS, en uiteindelijk is de ziekte dodelijk.

symptomen

Vroege symptomen van ALS zijn:

  • Moeite met wandelen of normale dagelijkse activiteiten
  • Struikelen en vallen
  • Zwakte in uw been, voeten of enkels
  • Handzwakte of onhandigheid
  • Onduidelijke spraak of problemen met slikken
  • Spierkrampen en trekkingen in je armen, schouders en tong
  • Moeilijk om je hoofd op te houden of een goede houding te behouden

ALS begint vaak in de handen, voeten of ledematen en verspreidt zich vervolgens naar andere delen van uw lichaam. Naarmate de ziekte voortschrijdt en zenuwcellen worden vernietigd, verzwakken je spieren geleidelijk. Dit heeft uiteindelijk invloed op kauwen, slikken, spreken en ademen.

ALS heeft meestal geen invloed op de controle van uw darmen of blaas, uw zintuigen of uw denkvermogen. Het is mogelijk om actief betrokken te blijven bij uw familie en vrienden.

Oorzaken

ALS wordt geërfd in 5 tot 10 procent van de gevallen, terwijl de rest geen bekende oorzaak heeft.

Onderzoekers bestuderen verschillende mogelijke oorzaken van ALS, waaronder:

  • Genmutatie. Verschillende genetische mutaties kunnen leiden tot erfelijke ALS, die bijna dezelfde symptomen veroorzaakt als de niet-genoemde vorm.
  • Chemische onbalans. Mensen met ALS hebben over het algemeen hogere dan normale niveaus van glutamaat, een chemische boodschapper in de hersenen, rond de zenuwcellen in hun ruggenmergvloeistof. Te veel glutamaat is bekend dat het giftig is voor sommige zenuwcellen.
  • Ongeorganiseerde immuunrespons. Soms begint het immuunsysteem van een persoon enkele van zijn eigen normale cellen aan te vallen, wat kan leiden tot de dood van zenuwcellen.
  • Eiwit verkeerd omgaan. Misbruikte eiwitten in de zenuwcellen kunnen leiden tot een geleidelijke accumulatie van abnormale vormen van deze eiwitten in de cellen, waardoor de zenuwcellen worden vernietigd.

Risicofactoren

Gevestigde risicofactoren voor ALS zijn onder andere:

  • Erfelijkheid. Vijf tot tien procent van de mensen met ALS heeft het geërfd (familiale ALS). Bij de meeste mensen met familiale ALS hebben hun kinderen 50-50 kans om de ziekte te ontwikkelen.
  • Leeftijd. Het ALS-risico neemt toe met de leeftijd en komt het meest voor in de leeftijd tussen 40 en 60 jaar.
  • Seks. Vóór de leeftijd van 65 ontwikkelen iets meer mannen dan vrouwen ALS. Dit sekse-verschil verdwijnt na de leeftijd van 70.
  • Genetica. Sommige studies die het gehele menselijke genoom onderzoeken (genomewide-associatiestudies) vonden veel overeenkomsten in de genetische variaties van mensen met familiale ALS en sommige mensen met niet-erfelijke ALS. Deze genetische variaties kunnen mensen vatbaarder maken voor ALS.

Omgevingsfactoren kunnen ALS veroorzaken. Sommige die van invloed kunnen zijn op het ALS-risico zijn:

  • Roken. Roken is de enige waarschijnlijke milieurisicofactor voor ALS. Het risico lijkt het grootst bij vrouwen, vooral na de menopauze.
  • Milieutoxine blootstelling. Er zijn aanwijzingen dat blootstelling aan lood of andere stoffen op de werkplek of thuis mogelijk verband houdt met ALS. Er is veel onderzoek gedaan, maar geen enkele stof of chemische stof is consistent geassocieerd met ALS.
  • Militaire dienst. Recente studies geven aan dat mensen die in het leger hebben gediend een groter risico lopen op ALS. Het is onduidelijk wat precies met militaire dienst de ontwikkeling van ALS kan veroorzaken. Het kan blootstelling aan bepaalde metalen of chemicaliën, traumatische letsels, virale infecties en intense inspanning omvatten.

complicaties

Naarmate de ziekte vordert, ervaren mensen met ALS complicaties, waaronder:

Ademhalingsproblemen

In de loop van de tijd verlamt ALS de spieren die je gebruikt om te ademen. Mogelijk hebt u een apparaat nodig om 's nachts te ademen, vergelijkbaar met wat iemand met slaapapneu zou kunnen dragen. U kunt bijvoorbeeld continu positieve luchtwegdruk (CPAP) of positieve luchtwegdruk op twee niveaus (BiPAP) krijgen om 's nachts te helpen met uw ademhaling.

Sommige mensen met gevorderde ALS kiezen voor een tracheostomie - een chirurgisch gecreëerd gat aan de voorkant van de nek dat naar de luchtpijp (luchtpijp) leidt - voor een voltijds gebruik van een beademingsapparaat dat hun longen opblaast en laat leeglopen.

De meest voorkomende doodsoorzaak voor mensen met ALS is ademhalingsfalen. Gemiddeld treedt de dood op binnen drie tot vijf jaar na het begin van de symptomen.

Sprekende problemen

De meeste mensen met ALS zullen problemen krijgen met het spreken in de loop van de tijd. Dit begint meestal als af en toe een milde sluistering van woorden, maar wordt steeds ernstiger. Spraak wordt uiteindelijk moeilijker voor anderen om te begrijpen en mensen met ALS vertrouwen vaak op andere communicatietechnologieën om te communiceren.

Eetproblemen

Mensen met ALS kunnen ondervoeding en uitdroging ontwikkelen door schade aan de spieren die het slikken beheersen. Ze lopen ook een groter risico om voedsel, vloeistoffen of speeksel in de longen te krijgen, wat longontsteking kan veroorzaken. Een voedingssonde kan deze risico's verminderen en zorgt voor een goede hydratatie en voeding.

zwakzinnigheid

Sommige mensen met ALS ervaren problemen met het geheugen en het nemen van beslissingen, en sommigen worden uiteindelijk gediagnosticeerd met een vorm van dementie genaamd frontotemporale dementie.