Albinisme


Overzicht

De term albinisme verwijst meestal naar oculocutaan (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinisme (OCA) - een groep van erfelijke aandoeningen waarbij er weinig of geen productie van het pigment melanine is. Het type en de hoeveelheid melanine die je lichaam produceert, bepaalt de kleur van je huid, haar en ogen. Melanine speelt ook een rol bij de ontwikkeling van optische zenuwen, dus mensen met albinisme hebben visieproblemen.

Tekenen van albinisme zijn meestal zichtbaar in iemands huid, haar en oogkleur, maar soms zijn de verschillen gering. Mensen met albinisme zijn ook gevoelig voor de effecten van de zon, dus ze hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker.

Hoewel er geen genezing is voor albinisme, kunnen mensen met de stoornis stappen ondernemen om hun huid en ogen te beschermen en hun gezichtsvermogen te maximaliseren.

symptomen

Tekenen en symptomen van albinisme zijn huid-, haar- en oogkleur en visie.

Huid

De meest herkenbare vorm van albinisme resulteert in wit haar en een zeer lichtgekleurde huid in vergelijking met broers en zussen. Huidkleuring (pigmentatie) en haarkleur kan variëren van wit tot bruin en kan bijna hetzelfde zijn als die van ouders of broers en zussen zonder albinisme.

Bij blootstelling aan de zon kunnen sommige mensen zich ontwikkelen:

  • zomersproeten
  • Mollen, met of zonder pigment - mollen zonder pigment zijn over het algemeen roze van kleur
  • Grote sproetenachtige vlekken (lentigines)
  • Zonnebrand en het onvermogen om te bruinen

Voor sommige mensen met albinisme verandert huidpigmentatie nooit. Voor anderen kan de melanineproductie beginnen of toenemen tijdens de kindertijd en de tienerjaren, met als gevolg lichte veranderingen in de pigmentatie.

Haar

Haarkleur kan variëren van zeer wit tot bruin. Mensen van Afrikaanse of Aziatische afkomst die albinisme hebben, kunnen een haarkleur hebben die geel, roodachtig of bruin is. De haarkleur kan ook donker worden door de vroege volwassenheid of verkleuren door blootstelling aan normale mineralen in water en het milieu en lijkt met de jaren donkerder.

Oogkleur

Wimpers en wenkbrauwen zijn vaak bleek. De oogkleur kan variëren van heel lichtblauw tot bruin en kan met de leeftijd veranderen.

Het gebrek aan pigment in het gekleurde deel van de ogen (irissen) maakt de irissen enigszins doorschijnend. Dit betekent dat de irissen het licht niet volledig kunnen blokkeren om in het oog te komen. Hierdoor kunnen bij sommige belichting zeer lichtgekleurde ogen rood lijken.

Visie

Visusstoornissen zijn een belangrijk kenmerk van alle soorten albinisme. Oogproblemen en problemen kunnen zijn:

  • Snelle, onvrijwillige heen-en-weer beweging van de ogen (nystagmus)
  • Hoofdbewegingen, zoals dobberen of het hoofd kantelen, proberen de onwillekeurige oogbewegingen te verminderen en beter te zien
  • Onvermogen van beide ogen om op hetzelfde punt te blijven gericht of in harmonie te bewegen (strabismus)
  • Extreme bijziendheid of vooruitziendheid
  • Gevoeligheid voor licht (fotofobie)
  • Abnormale kromming van het vooroppervlak van het oog of de lens in het oog (astigmatisme), wat wazig zien veroorzaakt
  • Abnormale ontwikkeling van het netvlies, resulterend in verminderd gezichtsvermogen
  • Zenuwsignalen van het netvlies naar de hersenen die de gebruikelijke zenuwbanen niet volgen (fout van de oogzenuw)
  • Slechte diepte perceptie
  • Legale blindheid (visie minder dan 20/200) of volledige blindheid

Wanneer een dokter bezoeken?

Bij de geboorte van uw kind zal de arts, als de arts merkt dat er een gebrek aan pigment in haar of huid zit dat de wimpers en wenkbrauwen aantast, waarschijnlijk een oogonderzoek laten doen en eventuele veranderingen in de pigmentatie en het gezichtsvermogen van uw kind nauwgezet volgen.

Als u tekenen van albinisme in uw baby waarneemt, neem dan contact op met uw arts.

Neem contact op met uw arts als uw kind met albinisme last heeft van bloedneus, gemakkelijk blauwe plekken of chronische infecties. Deze tekenen en symptomen kunnen duiden op de aanwezigheid van het Hermansky-Pudlak-syndroom of het Chediak-Higashi-syndroom. Dit zijn zeldzame maar ernstige aandoeningen waaronder albinisme.

Oorzaken

  • Autosomaal recessief overervingspatroon

    Autosomaal recessief overervingspatroon

    Om een ​​autosomale recessieve stoornis te hebben, ervaart u twee gemuteerde genen, één van elke ouder. Deze aandoeningen worden meestal doorgegeven door twee dragers. Hun gezondheid is zelden aangetast, maar ze hebben één gemuteerd gen (recessief gen) en één normaal gen (dominant gen) voor de aandoening. Bij elke zwangerschap hebben twee dragers een kans van 25 procent om een ​​onaangetast kind te hebben met twee normale genen (links), een kans van 50 procent om een ​​niet-getroffen kind te hebben dat ook drager (midden) is en een kans van 25 procent om een getroffen kind met twee recessieve genen (rechts).

Verschillende genen verschaffen instructies voor het maken van een van verschillende eiwitten die betrokken zijn bij de productie van melanine. Melanine wordt geproduceerd door cellen genaamd melanocyten, die worden aangetroffen in je huid, haar en ogen.

Albinisme wordt veroorzaakt door een mutatie in een van deze genen. Verschillende soorten albinisme kunnen voorkomen, voornamelijk gebaseerd op welke genmutatie de aandoening veroorzaakt. De mutatie kan helemaal geen melanine of een aanzienlijk verminderde hoeveelheid melanine tot gevolg hebben.

Soorten albinisme

Typen albinisme worden geclassificeerd op basis van hoe ze worden overgeërfd en van het gen dat wordt beïnvloed.

  • Oculocutaan albinisme (OCA), het meest voorkomende type betekent dat een persoon twee kopieën van een gemuteerd gen heeft geërfd - één van elke ouder (autosomaal recessieve overerving). Het is het resultaat van een mutatie in een van de zeven genen, gelabeld van OCA1 tot OCA7. OCA veroorzaakt verminderd pigment in de huid, het haar en de ogen, evenals zichtproblemen. De hoeveelheid pigment varieert per type en de resulterende kleur van huid, haar en ogen varieert ook per en binnen soorten.
  • Oculair albinisme is voornamelijk beperkt tot de ogen, waardoor problemen met het gezichtsvermogen ontstaan. De meest voorkomende vorm is type 1, overerfd door een genmutatie op het X-chromosoom. X-gebonden oculair albinisme kan worden doorgegeven door een moeder die een gemuteerd X-gen naar haar zoon draagt ​​(X-gebonden recessieve overerving).Oculair albinisme komt bijna uitsluitend voor bij mannen en komt veel minder vaak voor dan OCA.
  • Albinisme gerelateerd aan zeldzame erfelijke syndromen kan voorkomen. Het Hermansky-Pudlak-syndroom omvat bijvoorbeeld een vorm van OCA, evenals bloedings- en blauwe plekken en long- en darmziekten. Chediak-Higashi-syndroom omvat een vorm van OCA, evenals immuunproblemen met terugkerende infecties, neurologische afwijkingen en andere ernstige problemen.

complicaties

Albinisme kan huid- en oogcomplicaties omvatten, evenals sociale en emotionele uitdagingen.

Oogcomplicaties

Problemen met visie kunnen van invloed zijn op leren, werken en rijvaardigheid.

Huidcomplicaties

Mensen met albinisme hebben een huid die zeer gevoelig is voor blootstelling aan licht en de zon. Zonnebrand is een van de ernstigste complicaties geassocieerd met albinisme omdat het het risico op het ontwikkelen van huidkanker en aan de zonschade gerelateerde verdikking van de huid kan verhogen.

Sociale en emotionele uitdagingen

Sommige mensen met albinisme kunnen discriminatie ervaren. De reacties van andere mensen op mensen met albinisme kunnen vaak een negatieve invloed hebben op mensen met de aandoening.

Mensen met albinisme kunnen pesten, plagen of vragen ondervinden over hun uiterlijk, brillen of hulpmiddelen voor visuele hulp. Ze zien er meestal heel anders uit dan leden van hun eigen familie of etnische groepen, dus ze kunnen zich buitenstaander voelen of behandeld worden als buitenstaanders. Deze ervaringen kunnen bijdragen aan sociaal isolement, slecht zelfbeeld en stress.

Het gebruik van de term 'persoon met albinisme' heeft de voorkeur om het stigma van andere termen te vermijden.

het voorkomen

Als een familielid albinisme heeft, kan een genetisch adviseur u helpen het type albinisme te begrijpen en de kans op een toekomstig kind met albinisme. Hij of zij kan ook de beschikbare tests uitleggen.

De Imsengco Clinic-ervaring en patiëntenverhalen

Onze patiënten vertellen ons dat de kwaliteit van hun interacties, onze aandacht voor detail en de efficiëntie van hun bezoeken zorgen voor gezondheidszorg zoals ze nog nooit hebben meegemaakt. Bekijk de verhalen van tevreden Imsengco Clinic-patiënten.

  1. Patience en Persistence Propel-patiënt door dubbel-longtransplantatie

    Steve Shank weet hoe het is om een ​​klim omhoog te beklimmen. Ondanks dat hij legaal blind is en last heeft van albinisme, is hij al jaren een fervent fietser die meedoet aan 100-mijlsritten op de glooiende heuvels van Iowa. De zware wedstrijden daagden Steve fysiek en mentaal uit, waardoor de Iowa City native een mogelijkheid kreeg om moeilijke [...] te verduren.