Chronische granulomateuze ziekte. Artikel 3


Diagnose

Om chronische granulomateuze ziekte (CGD) te diagnosticeren, zal uw arts uw familie- en medische geschiedenis beoordelen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Uw arts kan verschillende tests bestellen om CGD te diagnosticeren, waaronder:

  • Neutrofiel functietests. Uw arts kan een dihydrorhodamine 123 (DHR) -test of andere tests uitvoeren om te zien hoe goed een type witte bloedcel (neutrofiel) in uw bloed functioneert. Artsen gebruiken deze test meestal om CGD te diagnosticeren.
  • Genetische test. Uw arts kan een genetische test aanvragen om de aanwezigheid van een specifieke genetische mutatie te bevestigen die resulteert in chronische granulomateuze ziekte.
  • Prenatale testen. Artsen kunnen prenatale tests uitvoeren om CGD te diagnosticeren als bij een van uw kinderen al een diagnose CGD is gesteld.

Behandeling

De behandeling van chronische granulomateuze ziekte (CGD) is bedoeld om u te helpen infecties te voorkomen en uw toestand te beheersen. Behandelingen kunnen zijn:

  • Infectie management. Uw arts zal werken om bacteriële en schimmelinfecties te voorkomen voordat deze zich voordoen. De behandeling kan bestaan ​​uit continue antibioticatherapie, zoals trimethoprim en sulfamethoxazol (Septra) ter bescherming tegen bacteriële infecties, en itraconazol (Omnel, Sporanox) om schimmelinfecties te voorkomen. Extra antibiotica of antischimmelmedicijnen kunnen nodig zijn als een infectie optreedt.
  • Interferon-gamma. U kunt periodiek interferon-gamma-injecties krijgen, wat kan helpen cellen in uw immuunsysteem te stimuleren om infecties te bestrijden.
  • Stamceltransplantatie. In sommige gevallen kan een stamceltransplantatie een remedie bieden voor CGD. Beslissen om te behandelen met stamceltransplantatie is afhankelijk van een aantal factoren, waaronder prognose, donorbeschikbaarheid en persoonlijke voorkeur.

Gentherapie wordt momenteel onderzocht voor CGD-behandeling, maar verder onderzoek is noodzakelijk voordat het een haalbare optie is.

Klinische proeven

Onderzoek Imsengco Clinic-onderzoeken naar nieuwe behandelingen, interventies en tests om deze ziekte te voorkomen, op te sporen, te behandelen of te behandelen.