De ziekte van Von Willebrand


Overzicht

De ziekte van Von Willebrand is een levenslange bloedingsaandoening waarbij uw bloed niet stolt. De meeste mensen met de ziekte worden ermee geboren, hoewel de waarschuwingssignalen mogelijk niet voor jaren verschijnen. Sommige mensen kunnen vermoeden dat ze een bloedziekte hebben als ze na een tandheelkundige ingreep zwaar bloeden of, voor vrouwen, tijdens een menstruatie.

De meeste mensen met deze aandoening hebben het van een ouder geërfd. Ze hebben een defect gen dat problemen veroorzaakt met een eiwit dat belangrijk is voor het bloedstollingsproces.

De ziekte van Von Willebrand kan niet worden genezen. Maar met een goede behandeling en zelfzorg kunnen de meeste mensen met deze ziekte een actief leven leiden.

symptomen

Veel mensen met de ziekte van von Willebrand weten het niet omdat de tekenen mild of afwezig zijn. Het meest voorkomende teken van de aandoening is abnormale bloeding. De ernst van de bloeding verschilt van persoon tot persoon.

Als u de ziekte van von Willebrand heeft, kunt u last krijgen van:

  • Overmatig bloeden na een verwonding of na een operatie of een tandheelkundig werk
  • Neusbloedingen die niet binnen 10 minuten stoppen
  • Zwaar of lang menstrueel bloeden
  • Bloed in je urine of ontlasting
  • Gemakkelijke kneuzingen of klonterige kneuzingen

Tekenen en symptomen van de ziekte van von Willebrand bij vrouwen

Tekenen en symptomen van een zware periode die kunnen wijzen op de ziekte van von Willebrand omvatten:

  • De aanwezigheid in uw menstruatie van bloedstolsels die groter zijn dan 1 inch (2,5 centimeter) in diameter
  • De noodzaak om uw menstruatiepad of tampon vaker dan om het uur te vervangen
  • De noodzaak om dubbele sanitaire bescherming te gebruiken om de menstruatie te beheersen
  • Symptomen van bloedarmoede, waaronder vermoeidheid, vermoeidheid of kortademigheid

Wanneer een dokter bezoeken?

Neem contact op met uw arts als u last hebt van lang of moeilijk te stoppen bloedverlies.

Oorzaken

De gebruikelijke oorzaak van de ziekte van von Willebrand is een erfelijk abnormaal gen dat de von Willebrand-factor controleert, een eiwit dat een sleutelrol speelt bij de bloedstolling. Wanneer u lage niveaus van dit eiwit heeft of het werkt niet zoals het zou moeten, kunnen de kleine bloedcellen die bloedplaatjes worden genoemd, niet goed aan elkaar plakken, en zij kunnen zich ook niet normaal hechten aan de wanden van het bloedvat wanneer zich een verwonding heeft voorgedaan. Het resultaat is interferentie met het stollingsproces en soms ongecontroleerd bloeden.

De factor Von Willebrand bevat een extra stof, factor VIII genaamd, die de stolling stimuleert. Veel mensen met de ziekte van von Willebrand hebben ook een lage factor VIII-factor. Dit is ook een van de stoffen die betrokken zijn bij een andere erfelijke stollingsstoornis, hemofilie genaamd. Maar in tegenstelling tot hemofilie, die vooral mannen treft, treft de ziekte van von Willebrand mannen en vrouwen en is ze meestal milder.

In zeldzame gevallen kan de ziekte van von Willebrand zich later in het leven ontwikkelen bij mensen die geen abnormaal gen van een ouder erfden. Dit staat bekend als de verworven ziekte van von Willebrand en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een andere medische aandoening.

De ziekte van Von Willebrand kent verschillende soorten:

  • Type 1. In deze meest voorkomende vorm van de ziekte van von Willebrand zijn de niveaus van de von Willebrand-factor laag. Bij sommige mensen zijn de niveaus van factor VIII ook laag. Tekenen en symptomen zijn meestal mild.
  • Type 2. In dit type, dat verschillende subtypen heeft, functioneert de von Willebrand-factor die u wel heeft niet goed. Tekenen en symptomen hebben de neiging om significanter te zijn.
  • Type 3. In dit zeldzame type is de von Willebrand-factor afwezig en zijn de niveaus van factor VIII laag. Tekenen en symptomen kunnen ernstig zijn, zoals een bloeding in de gewrichten en spieren.
  • Verworven ziekte van von Willebrand. Dit type wordt niet geërfd van je ouders. Het ontwikkelt zich later in het leven.

Risicofactoren

  • Autosomaal dominant overervingpatroon

    Autosomaal dominant overervingpatroon

    Bij een autosomaal dominante aandoening is het gemuteerde gen een dominant gen dat zich op een van de niet-gesplitste chromosomen (autosomen) bevindt. U hebt slechts één gemuteerd gen nodig om door dit type stoornis te worden beïnvloed. Een persoon met een autosomaal dominante aandoening - in dit geval de vader - heeft een kans van 50 procent om een ​​getroffen kind te hebben met een gemuteerd gen (dominant gen) en een kans van 50 procent om een ​​niet-aangetast kind te hebben met twee normale genen (recessieve genen ).

  • Autosomaal recessief overervingspatroon

    Autosomaal recessief overervingspatroon

    Om een ​​autosomale recessieve stoornis te hebben, ervaart u twee gemuteerde genen, één van elke ouder. Deze aandoeningen worden meestal doorgegeven door twee dragers. Hun gezondheid is zelden aangetast, maar ze hebben één gemuteerd gen (recessief gen) en één normaal gen (dominant gen) voor de aandoening. Bij elke zwangerschap hebben twee dragers een kans van 25 procent om een ​​onaangetast kind te hebben met twee normale genen (links), een kans van 50 procent om een ​​niet-getroffen kind te hebben dat ook drager (midden) is en een kans van 25 procent om een getroffen kind met twee recessieve genen (rechts).

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van von Willebrand is het hebben van een familiegeschiedenis. Een ouder kan het abnormale gen voor de ziekte doorgeven aan zijn of haar kind.

De meeste gevallen zijn "autosomaal dominante overgeërfde" stoornissen, wat betekent dat je alleen een abnormaal gen van een ouder nodig hebt om te worden beïnvloed. Als je het gen voor de ziekte van von Willebrand hebt, heb je een kans van 50 procent om dit gen door te geven aan je nageslacht.

De meest ernstige vorm van de aandoening (type 3) is 'autosomaal recessief', wat betekent dat beide ouders een abnormaal gen aan u moeten doorgeven.

complicaties

Complicaties van de ziekte van von Willebrand kunnen zijn:

  • Anemie. Vrouwen die zware menstruatiebloedingen ervaren, kunnen bloedarmoede door ijzertekort ontwikkelen.
  • Zwelling en pijn. Als er abnormale bloeding optreedt in de gewrichten of weke delen, kan zwelling en ernstige pijn het gevolg zijn.
  • Dood door een bloeding. In zeldzame gevallen kan iemand met de ziekte van von Willebrand een ongecontroleerde bloeding ervaren die levensbedreigend kan zijn en medische noodhulp nodig heeft.

het voorkomen

Omdat de ziekte van von Willebrand meestal een erfelijke aandoening is, overweeg dan om genetische counseling te krijgen als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en als u van plan bent kinderen te krijgen. Als u het defecte gen voor de ziekte van von Willebrand draagt, kunt u dit doorgeven aan uw nageslacht, ook als u geen symptomen heeft.